El Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS)
ha sido pionero en la realización de un nuevo ensayo clínico destinado a pacientes con
Mucopolisacaridosis tipo IIIB, también conocida como Síndrome de Sanfilippo B. El grupo de
investigadores, liderado por las doctoras Maria Luz Couce y María José de Castro, ha realizado
recientemente la primera infusión a nivel mundial de esta nueva terapia enzimática sustitutiva,
desarrollada por el laboratorio BioMarin. En el ensayo participa un paciente español, siendo el primero de
entre 3 personas que participarán en este mismo estudio en otros 2 países. “Hemos sido los pioneros a
nivel mundial, y eso supone el reconocimiento de que España también está preparada para la
investigación más puntera”, asegura la doctora Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y
Tratamiento de Enfermedades Metabólicas.
El Síndrome de Sanfilippo B o MPS IIIB es una enfermedad rara de depósito lisosomal provocada por el
déficit de una enzima en el organismo. Las primeras manifestaciones suelen presentarse en niños de
entre 1 y 4 años, debido a la afectación del sistema nervioso y a una progresiva pérdida cognitiva en la
primera y segunda década de vida. En concreto, los síntomas más característicos son los problemas de
conducta, trastornos del habla y del sueño, así como crisis convulsivas. También, aunque con menos
frecuencia, los niños pueden presentar unos rasgos faciales toscos y afectación en la columna vertebral y
la cadera.
“LA MPS IIIB es una de las mucopolisacaridosis con mayor incidencia a nivel mundial, ya que
afecta a uno de cada 200.000 pequeños”, explica la doctora Couce. “Aunque en España no hay un registro
oficial, la incidencia es parecida”, añade.
Con la aplicación de esta nueva terapia enzimática sustitutiva desarrollada por BioMarin, que se
administra a nivel cerebral reemplazando la enzima deficiente, se persigue mejorar el pronóstico de los
pacientes con MPS IIIB, frenando la evolución de la enfermedad y evitando el desarrollo de
sintomatología clínica. “Hasta el momento, el único tratamiento existente es solo paliativo de los
síntomas que van surgiendo”, señala la doctora Couce.
En palabras de Cristina, madre de Daniel, uno de los pacientes incluidos en este ensayo: “aunque todavía
llevamos ocho infusiones a dosis muy bajas, ya hemos notado cierta mejoría en su capacidad de atención
y su motricidad. Ha disminuido su restricción articular y ahora es bastante más ágil, por lo que esperamos
que esta evolución continúe a medida que siga el tratamiento y aumenten las dosis”.
Los pacientes que participan en este ensayo han sido seleccionados de acuerdo a unos criterios de
inclusión que establece el protocolo, entre ellos que hayan sido diagnosticados genéticamente con esta
enfermedad y que no tengan contraindicaciones para recibir este tipo de tratamiento. “Está previsto que
el ensayo dure unos dos años, administrándose una infusión semanal a los pacientes”, explica la doctora
Couce. Posteriormente, si se demuestra su eficacia y es aprobado por las agencias europea y española del
medicamento respectivamente, este tratamiento podrá seguir administrándose.
Para el gerente del CHUS, Luis Verde Remeseiro, “el hecho de llevar a cabo la primera infusión de este
ensayo clínico a nivel mundial confirma nuestro compromiso con la investigación clínica y la mejora de la
calidad asistencial”. “La investigación en salud es fundamental para afrontar todos los retos con los que se
encuentran los clínicos, los pacientes y el sistema. En definitiva, es imprescindible para que los hospitales
alcancen la excelencia en sus tareas asistenciales”, concluye.
El CHUS y España, líderes en investigación de las MPS
El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela destaca por ser uno de los centros de referencia en
la investigación de las distintas Mucopolisacaridosis. “Tenemos un grupo de investigación con amplia
experiencia, integrado en el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), que está acreditado por el
Instituto de Salud Carlos III”, señala la doctora Couce. “Nuestro centro también ha sido el único de España en
participar en el ensayo clínico de la Mucopolisacaridosis tipo IVA o Morquio A”, subraya.
Al mismo tiempo, “en España existe un alto nivel en cuanto a la investigación de enfermedades raras, en
estudios fase I y II. El desarrollo de medicamentos huérfanos para tratar estas enfermedades es un reto tanto
para la comunidad científica como para las administraciones sanitarias, por lo que se están realizando grandes
esfuerzos con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes”, puntualiza la especialista.
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