El retraso en el comienzo de la actividad laboral, en la independencia
familiar, así como una mayor dedicación profesional son, sin duda, algunas de
las razones por las que las mujeres en España deciden ser madres cada vez más
tarde. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), en 2012 hubo en
Andalucía 89.552 nacimientos y se estima que más del 15 % en mujeres de 35 años
o más (porcentaje estimado por el INE en 1998). Destaca, asimismo, que la media
de edad a la maternidad en Andalucía fue de 30,98 años en 2011, un año más que
en 2000.
Tener 35 años o más aumenta el riesgo de que el bebé tenga alguna
anomalía cromosómica. Este hecho –la media de edad a la maternidad sigue
aumentando cada año-, junto al riesgo -pequeño pero real- de un posible aborto
asociado a la amniocentesis (un 0,5-1%) y que el período que pasa desde que se
hace esta prueba hasta que se obtiene el resultado (dos o tres semanas
después), ocasiona en las mujeres un nivel importante de ansiedad. Todo ello
hace que la llegada de los nuevos tests
prenatales no invasivos suscite muchas expectativas.
Según el doctor Antonio Requena,
director médico de Grupo IVI, “se trata
de un avance muy importante, pues simplifica una prueba que no estaba exenta de
riesgo fetal, siendo dicho riesgo el motivo por el que no se indica de forma
universal a todas las mujeres embarazadas”. De hecho, en la actualidad, se
están llevando a cabo estudios al respecto, que empiezan a poner de manifiesto
que “el uso de los test genéticos
prenatales no invasivos podría hacer disminuir la realización de amniocentesis
en un 95%”, explica el doctor Julio
Martín, director del
Departamento de Diagnóstico Molecular de IVIOMICS.
Entre los tests prenatales no
invasivos, el test NACE Plus es una prueba
prenatal no invasiva que se realiza a las mujeres embarazadas que desean
descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé, sin poner en
riesgo su embarazo. Entre estas alteraciones, es destacar el síndrome de Down, que
tiene una
incidencia de un caso por cada 700 embarazos. El riesgo aumenta con la edad de
la madre: por debajo de 25 años el riesgo es de 1/1.600 mientras que por encima
de los 40 dicho riesgo aumenta a 1/80.
“En concreto, NACE Plus detecta trisomías
en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau), así como
las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales X e Y, cubriendo el
84% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico
prenatal invasivo”, explica el doctor Martín. Especialmente, el test NACE Plus está indicado para mujeres con
índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer
trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down o por detección de
alteraciones sospechosas en las ecografías.
En este sentido, en palabras del doctor Requena, “la incorporación de estos test cambiará de forma muy importante el
diagnóstico prenatal. Sin el riesgo de tener un aborto tras la realización de
la prueba y considerando que cada vez los resultados de este test son más
fiables, tendrá una indicación casi universal en términos que casi todas las
mujeres podrán realizarlo y sólo aquellas en las que este primer screening sea
positivo, realizarse una amniocentesis para confirmar el resultado”.
Precisión del
test NACE Plus
A pesar de que existen varias versiones de la prueba
prenatal no invasiva, la metodología del nuevo Test NACE Plus, mediante
secuenciación masiva, es más eficiente y fiable que otros test basados en
secuenciación dirigida. En palabras del doctor Martín, “la secuenciación masiva ofrece un análisis más riguroso y completo
respecto a otros test”.
La concentración de ADN fetal en la sangre de la
madre puede variar a lo largo del periodo gestacional, tendiendo a ser menor en
la primera fase del embarazo. No obstante, la tecnología utilizada en el test
NACE Plus permite una elevada tasa de detección incluso con bajas
concentraciones fetales, por lo que puede utilizarse desde la 10ª semana de gestación, es decir, antes que otros test
de diagnóstico prenatal no invasivo.
NACE Plus cuenta con una tasa de detección del
Síndrome de Down superior al 99,9%, con un índice de falsos positivos del 0,2%,
lo que significa que de 500 test realizados con resultados positivos para esta
alteración cromosómica sólo uno no será realmente síndrome de Down. Estos
resultados mejoran significativamente los que se obtienen mediante las pruebas
de cribado del primer trimestre que presentan tasas de falsos positivos del 5%.
Además, NACE Plus ofrece la tasa de no informatividad más baja de este tipo de
pruebas, siendo inferior al 1% (0,7%). “En
los casos en los que se dé resultado no informativo, IVIOMICS incluye sin coste
adicional la segunda extracción y, asimismo, se ofrece de forma gratuita
asesoramiento genético en caso necesario”, explica el director del Departamento de
Diagnóstico Molecular de IVIOMICS.
La extracción de la muestra puede realizarse de lunes
a jueves, consultando con el ginecólogo y/ o llamando al 900 849 300. Para
ello, es suficiente extraer 7-10 ml de sangre periférica de la madre y los
resultados están listos a los 10 días laborables. Asimismo, lo puede utilizar cualquier
mujer de cualquier edad independientemente del Índice de Masa Corporal (IMC) y
del grupo étnico al que pertenezca e incluso en casos de Fecundación in Vitro
y, en particular, en gestaciones procedentes de donación de óvulos.
Evolución del
perfil de la mujer embarazada en España y aumento de la amniocentesis
“Hablar de un perfil genérico
para la mujer embarazada sería difícil pues, evidentemente, es una población
muy amplia”, explica el doctor Antonio Requena, director médico de Grupo
IVI. “Sin embargo, hay varios hechos
característicos de los embarazos en España, que es el retardo en la edad para
tener el primer hijo y el descenso en el número de hijos por pareja. Además,
cada vez hay más mujeres que se plantean tener hijos sin pareja gracias a los
tratamientos de reproducción asistida y también aumenta el número de niños
nacidos gracias a las técnicas de Reproducción Asistida”. Por tanto, según
el doctor Requena, “el perfil es el de
una mujer en la treintena que no se plantea tener más de 2 hijos y que cuida su
embarazo”.
Todo ello está repercutiendo en el
aumento de la realización de amniocentesis, una prueba invasiva que consiste en la extracción de
líquido amniótico mediante una punción, guiada ecográficamente a través de la
pared abdominal materna hasta la cavidad uterina; se realiza en aquellas mujeres en las que el
resultado del denominado cribado del primer trimestre, realizado entre las
semanas 9- 13, da una probabilidad alta de que el feto tenga una
anomalía cromosómica, en particular el síndrome de Down. En este sentido, si el
riesgo es alto, se recomienda la realización de la amniocentesis entre las
semanas 15 y 16 de gestación y los resultados se conocen aproximadamente dos o
tres semanas después. Tiene un riesgo de aborto del 0,5-1%.
Test genéticos
prenatales no invasivos
El histórico de los test genéticos
se remonta a 1948, año en que fue descrito el ADN libre circulante en sangre. “El siguiente avance se remonta a 1997,
cuando se descubrió la existencia de ADN fetal libre circulante en el torrente
sanguíneo materno”, explica el doctor Martín. A este respecto, el éxito del
desarrollo de los test genéticos prenatales no invasivos se basa, en palabras
de este experto, “en la estabilidad del
ADN fetal, que constituye un porcentaje pequeño del total de ADN circulante”.
En cuanto a las indicaciones de la
realización de los test genéticos prenatales van desde la determinación del
sexo fetal, del genotipo fetal factor Rhesus D, de las enfermedades monogénicas
y de las aneuploidías fetales (enfermedades genéticas debidas al cambio en el número
cromosómico), área en las que –apunta el doctor Martín- este tipo de pruebas
tienen un mayor alcance.
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