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28 May 2013

EL USO DE LOS TEST GENÉTICOS PRENATALES NO INVASIVOS PODRÍA HACER DISMINUIR LA REALIZACIÓN DE AMNIOCENTESIS EN UN 95%

El retraso en el comienzo de la actividad laboral, en la independencia familiar, así como una mayor dedicación profesional son, sin duda, algunas de las razones por las que las mujeres en España deciden ser madres cada vez más tarde. Según datos del Instituto Nacional de Estadística (INE), en 2012 hubo en Andalucía 89.552 nacimientos y se estima que más del 15 % en mujeres de 35 años o más (porcentaje estimado por el INE en 1998). Destaca, asimismo, que la media de edad a la maternidad en Andalucía fue de 30,98 años en 2011, un año más que en 2000.

Tener 35 años o más aumenta el riesgo de que el bebé tenga alguna anomalía cromosómica. Este hecho –la media de edad a la maternidad sigue aumentando cada año-, junto al riesgo -pequeño pero real- de un posible aborto asociado a la amniocentesis (un 0,5-1%) y que el período que pasa desde que se hace esta prueba hasta que se obtiene el resultado (dos o tres semanas después), ocasiona en las mujeres un nivel importante de ansiedad. Todo ello hace que la llegada de los nuevos tests prenatales no invasivos suscite muchas expectativas.

Según el doctor Antonio Requena, director médico de Grupo IVI, “se trata de un avance muy importante, pues simplifica una prueba que no estaba exenta de riesgo fetal, siendo dicho riesgo el motivo por el que no se indica de forma universal a todas las mujeres embarazadas”. De hecho, en la actualidad, se están llevando a cabo estudios al respecto, que empiezan a poner de manifiesto que “el uso de los test genéticos prenatales no invasivos podría hacer disminuir la realización de amniocentesis en un 95%”, explica el doctor Julio Martín, director del Departamento de Diagnóstico Molecular de IVIOMICS.

Entre los tests prenatales no invasivos, el test NACE Plus es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a las mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé, sin poner en riesgo su embarazo. Entre estas alteraciones, es destacar el síndrome de Down, que tiene una incidencia de un caso por cada 700 embarazos. El riesgo aumenta con la edad de la madre: por debajo de 25 años el riesgo es de 1/1.600 mientras que por encima de los 40 dicho riesgo aumenta a 1/80.

“En concreto, NACE Plus detecta trisomías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau), así como las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales X e Y, cubriendo el 84% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal invasivo”, explica el doctor Martín. Especialmente, el test NACE Plus está indicado para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

En este sentido, en palabras del doctor Requena, “la incorporación de estos test cambiará de forma muy importante el diagnóstico prenatal. Sin el riesgo de tener un aborto tras la realización de la prueba y considerando que cada vez los resultados de este test son más fiables, tendrá una indicación casi universal en términos que casi todas las mujeres podrán realizarlo y sólo aquellas en las que este primer screening sea positivo, realizarse una amniocentesis para confirmar el resultado”.

Precisión del test NACE Plus
A pesar de que existen varias versiones de la prueba prenatal no invasiva, la metodología del nuevo Test NACE Plus, mediante secuenciación masiva, es más eficiente y fiable que otros test basados en secuenciación dirigida. En palabras del doctor Martín, “la secuenciación masiva ofrece un análisis más riguroso y completo respecto a otros test”.

La concentración de ADN fetal en la sangre de la madre puede variar a lo largo del periodo gestacional, tendiendo a ser menor en la primera fase del embarazo. No obstante, la tecnología utilizada en el test NACE Plus permite una elevada tasa de detección incluso con bajas concentraciones fetales, por lo que puede utilizarse desde la 10ª semana  de gestación, es decir, antes que otros test de diagnóstico prenatal no invasivo.

NACE Plus cuenta con una tasa de detección del Síndrome de Down superior al 99,9%, con un índice de falsos positivos del 0,2%, lo que significa que de 500 test realizados con resultados positivos para esta alteración cromosómica sólo uno no será realmente síndrome de Down. Estos resultados mejoran significativamente los que se obtienen mediante las pruebas de cribado del primer trimestre que presentan tasas de falsos positivos del 5%. Además, NACE Plus ofrece la tasa de no informatividad más baja de este tipo de pruebas, siendo inferior al 1% (0,7%). “En los casos en los que se dé resultado no informativo, IVIOMICS incluye sin coste adicional la segunda extracción y, asimismo, se ofrece de forma gratuita asesoramiento genético en caso necesario”, explica el director del Departamento de Diagnóstico Molecular de IVIOMICS.

La extracción de la muestra puede realizarse de lunes a jueves, consultando con el ginecólogo y/ o llamando al 900 849 300. Para ello, es suficiente extraer 7-10 ml de sangre periférica de la madre y los resultados están listos a los 10 días laborables. Asimismo, lo puede utilizar cualquier mujer de cualquier edad independientemente del Índice de Masa Corporal (IMC) y del grupo étnico al que pertenezca e incluso en casos de Fecundación in Vitro y, en particular, en gestaciones procedentes de donación de óvulos.

Evolución del perfil de la mujer embarazada en España y aumento de la amniocentesis
“Hablar de un perfil genérico para la mujer embarazada sería difícil pues, evidentemente, es una población muy amplia”, explica el doctor Antonio Requena, director médico de Grupo IVI. “Sin embargo, hay varios hechos característicos de los embarazos en España, que es el retardo en la edad para tener el primer hijo y el descenso en el número de hijos por pareja. Además, cada vez hay más mujeres que se plantean tener hijos sin pareja gracias a los tratamientos de reproducción asistida y también aumenta el número de niños nacidos gracias a las técnicas de Reproducción Asistida”. Por tanto, según el doctor Requena, “el perfil es el de una mujer en la treintena que no se plantea tener más de 2 hijos y que cuida su embarazo”.

Todo ello está repercutiendo en el aumento de la realización de amniocentesis, una prueba invasiva que consiste en la extracción de líquido amniótico mediante una punción, guiada ecográficamente a través de la pared abdominal materna hasta la cavidad uterina;   se realiza en aquellas mujeres en las que el resultado del denominado cribado del primer trimestre, realizado entre las semanas 9- 13, da una probabilidad alta de que el feto tenga una anomalía cromosómica, en particular el síndrome de Down. En este sentido, si el riesgo es alto, se recomienda la realización de la amniocentesis entre las semanas 15 y 16 de gestación y los resultados se conocen aproximadamente dos o tres semanas después. Tiene un riesgo de aborto del 0,5-1%.

Test genéticos prenatales no invasivos
El histórico de los test genéticos se remonta a 1948, año en que fue descrito el ADN libre circulante en sangre. “El siguiente avance se remonta a 1997, cuando se descubrió la existencia de ADN fetal libre circulante en el torrente sanguíneo materno”, explica el doctor Martín. A este respecto, el éxito del desarrollo de los test genéticos prenatales no invasivos se basa, en palabras de este experto, “en la estabilidad del ADN fetal, que constituye un porcentaje pequeño del total de ADN circulante”.

En cuanto a las indicaciones de la realización de los test genéticos prenatales van desde la determinación del sexo fetal, del genotipo fetal factor Rhesus D, de las enfermedades monogénicas y de las aneuploidías fetales (enfermedades genéticas debidas al cambio en el número cromosómico), área en las que –apunta el doctor Martín- este tipo de pruebas tienen un mayor alcance.

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