Bajo el nombre "Búsqueda de biomarcadores no invasivos de aneuploidías: estudio integral del genoma, proteoma y metaboloma", la Unión Europea ha financiado con un millón de euros, a través de su VII Programa Marco, la creación de una red de investigación internacional en la que participan entidades de Reino Unido, México y España: el Departamento de Proteómica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), el Instituto Nacional de Pediatría de México (INP), el Instituto Nacional de Perinatología de México (INPER), y la empresa biotecnológica especializada en diagnóstico genético humano, Genetadi, radicada en Bizkaia.
El proyecto de investigación, que ya está en marcha, tiene como objetivo lograr la identificación de nuevos biomarcadores de anomalías fetales con métodos no invasivos, como por ejemplo, un análisis de sangre. "En la actualidad existe un gran debate en la propia sociedad, acerca del uso de la amniocentesis y es innegable que una parte de la población muestra reticencias a su empleo para el diagnóstico prenatal", señala José Luis Castrillo, codirector y cofundador de Genetadi.
Tal y como expone, "los métodos moleculares de cribado genético prenatal no-invasivo únicamente alcanzan un 80% de sensibilidad; a su vez, con el método actual (triple marcador bioquímico fetal) llegamos hasta el 97%, todavía por debajo del 99% de sensibilidad que es considerado como el umbral óptimo. Por ello, es necesario seguir trabajando en la identificación de mejores marcadores sanguíneos no invasivos, que presenten un grado de sensibilidad prenatal mayor que el actual. Todavía estamos lejos de alcanzar los niveles de precisión que se consiguen con una amniocentesis, que es superior al 99,9%", recuerda el experto.
Por ello, aunque es un "objetivo difícil en el que diversos grupos de investigación están trabajando actualmente en el mundo, creemos que esta nueva red colaborativa y el intercambio de información que va a llevar aparejado podrá aportar nuevas soluciones para la identificación de marcadores no invasivos de anomalías fetales", explica.
Los nuevos biomarcadores deberían ser capaces de "identificar la presencia en el feto de anomalías cromosómicas (como los síndromes de Down, Turner o Patau), e idealmente otros desórdenes mendelianos (fibrosis quística, síndromes X-Frágil, etc.) y otras malformaciones poligénicas o multifactoriales, tales como la anencefalia, espina bífida o defectos cardiacos, aunque", reconoce, "es un objetivo a más largo plazo".
Desde el punto de vista clínico, este proyecto va encaminado a ofrecer respuestas frente a escenarios como, por ejemplo, "¿cómo se gestiona una situación en la que se obtiene un diagnóstico normal a través de las pruebas estándar de cribado prenatal no invasivas y, sin embargo, debido a la menor sensibilidad de estos análisis, nace un niño con síndrome de Down?".
-Sinergias derivadas de la red
Uno de los valores diferenciales de este proyecto es la concurrencia de diversas especialidades de las ciencias de la vida en torno a un objetivo común. Así, "el departamento de Proteómica de la Universidad de Cambridge aportará su experiencia en tecnologías innovadoras de análisis de proteínas. Por su parte, las instituciones de México aportan, entre otros aspectos, "el amplio conocimiento clínico del Instituto Nacional de Pediatría y del Instituto Nacional de Perinatología, y el acceso al conjunto de la red de un gran número de pacientes debido a la menor tasa de diagnósticos prenatales que se realiza en México".
A su vez, la empresa biotecnológica Genetadi aportará su experiencia en el diagnóstico prenatal de alta sensibilidad, en el que cuenta con productos en el mercado capaces de cribar las 150 anomalías congénitas más importantes.
"El objetivo final del proyecto no es sólo la generación de un test diagnóstico que se pueda comercializar de manera masiva y asequible, sino que también, al ser un proyecto financiado por la Unión Europea, es necesario que exista una transferencia de conocimiento, en el que se colabore mediante un intercambio de protocolos y de formación dentro de la red", indica Castrillo.
En este sentido, se ha establecido un completo programa de trabajo con reuniones tanto en México, como en el Reino Unido y España "con el fin de facilitar el intercambio de información e ir avanzando el desarrollo del proyecto". En el caso de Genetadi, su relación con el país azteca es más estrecha si cabe, merced a que su otra cofundadora y codirectora, la doctora Silvia Ávila, es de nacionalidad mexicana. En la actualidad, Genetadi dispone de una delegación comercial y científica en México que impulsa la colaboración entre los dos países en el área de la genética humana.
El proyecto de investigación, que ya está en marcha, tiene como objetivo lograr la identificación de nuevos biomarcadores de anomalías fetales con métodos no invasivos, como por ejemplo, un análisis de sangre. "En la actualidad existe un gran debate en la propia sociedad, acerca del uso de la amniocentesis y es innegable que una parte de la población muestra reticencias a su empleo para el diagnóstico prenatal", señala José Luis Castrillo, codirector y cofundador de Genetadi.
Tal y como expone, "los métodos moleculares de cribado genético prenatal no-invasivo únicamente alcanzan un 80% de sensibilidad; a su vez, con el método actual (triple marcador bioquímico fetal) llegamos hasta el 97%, todavía por debajo del 99% de sensibilidad que es considerado como el umbral óptimo. Por ello, es necesario seguir trabajando en la identificación de mejores marcadores sanguíneos no invasivos, que presenten un grado de sensibilidad prenatal mayor que el actual. Todavía estamos lejos de alcanzar los niveles de precisión que se consiguen con una amniocentesis, que es superior al 99,9%", recuerda el experto.
Por ello, aunque es un "objetivo difícil en el que diversos grupos de investigación están trabajando actualmente en el mundo, creemos que esta nueva red colaborativa y el intercambio de información que va a llevar aparejado podrá aportar nuevas soluciones para la identificación de marcadores no invasivos de anomalías fetales", explica.
Los nuevos biomarcadores deberían ser capaces de "identificar la presencia en el feto de anomalías cromosómicas (como los síndromes de Down, Turner o Patau), e idealmente otros desórdenes mendelianos (fibrosis quística, síndromes X-Frágil, etc.) y otras malformaciones poligénicas o multifactoriales, tales como la anencefalia, espina bífida o defectos cardiacos, aunque", reconoce, "es un objetivo a más largo plazo".
Desde el punto de vista clínico, este proyecto va encaminado a ofrecer respuestas frente a escenarios como, por ejemplo, "¿cómo se gestiona una situación en la que se obtiene un diagnóstico normal a través de las pruebas estándar de cribado prenatal no invasivas y, sin embargo, debido a la menor sensibilidad de estos análisis, nace un niño con síndrome de Down?".
-Sinergias derivadas de la red
Uno de los valores diferenciales de este proyecto es la concurrencia de diversas especialidades de las ciencias de la vida en torno a un objetivo común. Así, "el departamento de Proteómica de la Universidad de Cambridge aportará su experiencia en tecnologías innovadoras de análisis de proteínas. Por su parte, las instituciones de México aportan, entre otros aspectos, "el amplio conocimiento clínico del Instituto Nacional de Pediatría y del Instituto Nacional de Perinatología, y el acceso al conjunto de la red de un gran número de pacientes debido a la menor tasa de diagnósticos prenatales que se realiza en México".
A su vez, la empresa biotecnológica Genetadi aportará su experiencia en el diagnóstico prenatal de alta sensibilidad, en el que cuenta con productos en el mercado capaces de cribar las 150 anomalías congénitas más importantes.
"El objetivo final del proyecto no es sólo la generación de un test diagnóstico que se pueda comercializar de manera masiva y asequible, sino que también, al ser un proyecto financiado por la Unión Europea, es necesario que exista una transferencia de conocimiento, en el que se colabore mediante un intercambio de protocolos y de formación dentro de la red", indica Castrillo.
En este sentido, se ha establecido un completo programa de trabajo con reuniones tanto en México, como en el Reino Unido y España "con el fin de facilitar el intercambio de información e ir avanzando el desarrollo del proyecto". En el caso de Genetadi, su relación con el país azteca es más estrecha si cabe, merced a que su otra cofundadora y codirectora, la doctora Silvia Ávila, es de nacionalidad mexicana. En la actualidad, Genetadi dispone de una delegación comercial y científica en México que impulsa la colaboración entre los dos países en el área de la genética humana.
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