Determinadas variaciones genéticas en el cromosoma 9 podrían desempeñar un papel en el desarrollo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y en la demencia frontotemporal, según dos estudios diferentes que se publican en la edición 'on line' de 'The Lancet Neurology', junto con evidencias de que una región de este cromosoma está vinculada a un mayor riesgo de ELA en múltiples poblaciones.
Entre el 5 y el 10 por ciento de los casos de ELA (también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig') son hereditarias. Hasta ahora, unos cuantos genes han sido vinculados a la ELA, pero éstos explican sólo un pequeño número de casos familiares. La causa de los casos esporádicos de ELA más comunes sigue siendo desconocida.
Varios estudios recientes de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) han identificado un conjunto de genes susceptibles, pero la replicación de estas asociaciones no ha tenido éxito en estudios independientes. En 2006, el vínculo entre los casos hereditarios de ELA y el cromosoma 9 fue identificado, por primera vez, en familias de Escandinavia. Sin embargo, posteriores investigaciones no revelaron a ninguna variante genética culpable de la aparición de la enfermedad.
Entre el 5 y el 10 por ciento de los casos de ELA (también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig') son hereditarias. Hasta ahora, unos cuantos genes han sido vinculados a la ELA, pero éstos explican sólo un pequeño número de casos familiares. La causa de los casos esporádicos de ELA más comunes sigue siendo desconocida.
Varios estudios recientes de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) han identificado un conjunto de genes susceptibles, pero la replicación de estas asociaciones no ha tenido éxito en estudios independientes. En 2006, el vínculo entre los casos hereditarios de ELA y el cromosoma 9 fue identificado, por primera vez, en familias de Escandinavia. Sin embargo, posteriores investigaciones no revelaron a ninguna variante genética culpable de la aparición de la enfermedad.
En el primer estudio, el investigador de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos Bryan Traynor y varios científicos internacionales realizaron un GWAS para identificar factores de riesgo genéticos para la ELA en la población de Finlandia. En concreto, analizaron 318.167 variaciones del ADN conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido o SNP en el genoma de 405 pacientes con ELA (93 casos familiares y 312 esporádicos) y en 497 pacientes de control.
Descubrieron dos variaciones genéticas que contribuyen a aumentar el riesgo de ELA. Una fue identificada en el gen SOD1, previamente asociado con el riesgo de ELA --en el cromosoma 21q (rs13048019)-- y otra en el cromosoma 9p (rs3849942). Una u otra de estas variaciones fue localizada en más del 70 por ciento de los pacientes con un historial familiar de ELA, lo que explica una proporción importante de casos de ELA familiar en Finlandia.
Además, los autores definieron un grupo de 42 SNPs en el cromosoma 9p (compartido por el 44 por ciento de los pacientes con ELA familiar y por el 19 por ciento de los casos de ELA esporádicos) que fue vinculado a un significativo incremento del riesgo de ELA entre la población finlandesa. El haplotipo compartido sugiere también un posible 'efecto fundador' para el cromosoma 9p localizado en Finlandia. Los autores concluyen diciendo que el cromosoma 9p21 es "la mayor causa de ELA familiar entre la población finlandesa".
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